Duo biologie informatique pour le séquençage haut débit

Afin d’offrir des soins de qualité à leurs patients, les établissements de santé cherchent constamment à innover. La mise en place de projets complexes nécessite la collaboration d’équipes pluridisciplinaires capables de saisir la totalité des enjeux. Par exemple, la création de la plateforme de séquençage haut débit de l’ADN a proposé un grand challenge au CHU de Poitiers. Le séquençage est un examen primordial. Il permet de détecter certaines pathologies telles que des déficiences intellectuelles, des cancers ou encore de réaliser des diagnostics prénataux. De nombreuses startups misent sur ce domaine.

La technique utilisée pour séquencer le génome a beaucoup évolué depuis les années 1970. Les résultats étaient alors obtenus après autoradiographie d’un gel de polyacrylamide et stockés sous format papier. Désormais, tout est sous forme informatique, pour laisser la possibilité d’étudier simultanément les analyses de plusieurs patients. Un premier fichier, lourd et inexploitable, est généré en fin d’examen. Puis de puissants ordinateurs le transforment en un fichier complexe mais utilisable. Enfin, une dernière transformation isolera uniquement les variants nucléotidiques d’intérêt, permettant le rendu d’un verdict rapidement.

Séquençage haut débit ADN, un enjeu majeur pour la médecine prédictive.

Une équipe pluridisciplinaire pour mettre en place le séquençage haut débit de l’ADN

Les biologistes seuls n’ont pas les compétences pour s’occuper de toutes les problématiques liées à ce type de projet. Des ingénieurs en biologie interviennent alors pour gérer l’utilisation des séquenceurs, optimiser la qualité des examens ou pour la veille technologique. Des ingénieurs bio-informaticiens s’occupent eux de l’analyse des données sous Linux, du développement et de l’amélioration du rendu des analyses. L’objectif est de fournir un meilleur diagnostic, via une interface d’analyse conviviale. Ils font également le lien entre les biologistes et les informaticiens placés en soutien pour contrôler le gros volume de stockage et la capacité de calcul nécessaire pour fournir les résultats. De plus, il leur a fallu créer une plateforme informatiquement stable pour éviter la perte de données et les sécuriser.

Ce projet a permis de rassembler autour d’une table des spécialistes de domaines très variés afin de bâtir une plateforme des plus performantes possible. Au vu du succès connu par le CHU de Poitiers, d’autres structures devraient à leur tour tenter l’expérience.

  • Frédéric BILAN, MCU-PH section Génétique, Laboratoire de génétique biologique, Université de Poitiers et CHU de Poitiers
  • Thierry ROBACHE , Service informatique, CHU de Poitiers

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