Présentation de la plateforme de médecine génomique SeqOIA

SeqOIA Paris Région (SEQuencing, Omics, Informations Analysis), est la plateforme de médecine génomique d’Île-de-France ; elle réunit trois établissements de santé sous la forme d’un Groupement Coopératif Sanitaire : l’AP-HP, l’Institut Curie et Gustave Roussy.
Le projet SeqOIA a été choisi par le ministère des solidarités et de la santé. Cette sélection fait suite à un appel d’offre du plan France médecine génomique 2025.

Ainsi, dans le cadre du diagnostic clinique, la plateforme SeqOIA a pour but d’identifier les variants causatifs (SNVs, Indels, CNVs, SVs) susceptibles d’être en rapport avec des maladies rares ou cancers dans le cadre de pré-indications validées par la Haute autorité de santé. Prévenir et traiter les cancers est un projet ambitieux. L’objectif à 5 ans de la plateforme est de séquencer et d’analyser l’équivalent de 18000 génomes par an. SeqOIA bénéficie d’une infrastructure informatique robuste, agréée à l’hébergement de données de santé. L’Agence régionale de santé et l’agence de la biomédecine fournissent aujourd’hui au laboratoire les autorisations nécessaires.

Présentation de la plateforme de médecine génomique SeqOIA

SeqOIA-IT développe la médecine génomique du futur

SeqOIA-IT est l’équipe SeqOIA qui travaille sur l’informatique et la bio-informatique. Elle a développé et déployé un logiciel de suivi (SPICE) du parcours des prescriptions. Il est ainsi possible de les suivre depuis leur création par le médecin prescripteur jusqu’à leur validation d’un compte-rendu d’interprétation post Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). SPICE recueille la sauvegarde du dossier clinique du patient. De même, une sauvegarde des liens existants avec ses apparentés existe.

Après l’opération de séquençage, les pipelines d’analyse bioinformatiques de SeqOIA-IT s’exécutent automatiquement. Pour cela, il faut utiliser des serveurs de calcul haute performance. Ces pipelines exploitent les données brutes de séquençage pour générer, en sortie, les fichiers de variants (.VCF). Une fois annotés avec diverses bases de connaissance ces fichiers, sont ensuite reversées dans une application web de consultation des résultats d’intérêt.

Ainsi, l’interface web GLEAVES, développée par SeqOIA-IT, permet la sélection et l’interprétation des variants par des biologistes experts et habilités de chaque pré-indication. Les systèmes de filtres dynamiques que propose GLEAVES sont particulièrement puissants. Ils permettent de trier les quelques millions de variants découverts instantanément, selon les critères définis par les biologistes experts habilités. Finalement, une RCP post analytique valide le compte-rendu d’interprétation extrait de GLEAVES. Enfin, le médecin prescripteur ayant pris en charge le patient reçoit le compte-rendu final.

  • Virginie Saillour, Bio-informaticienne, plateforme SeqOIA-IT

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